Otizm, yaşamın erken dönemlerinde başlayan ve yaşam boyu süren, sosyal ilişkiler, iletişim, davranış ve bilişsel gelişmede gecikme ve sapma gibi özellikler gösteren nöropsikiyatrik bir bozukluk olarak kabul edilmektedir. Yaygın gelişimsel bozuklukların en iyi bilineni otizm olup karşılıklı sosyal etkileşimde, sözel iletişimde bozukluklar ve basmakalıp stereotipik davranış örüntüsü ile karakterizedir.

Otizm spektrum bozukluğunun nörolojik nedenlerden kaynaklandığı sanılmaktadır. Otizm spektrum bozukluğu tanılı bireylerin önemli bir bölümünde (yaklaşık %35), beyindeki anormal elektrik hareketlerine bağlı olarak nöbet, istemsiz hareketler, bilinç yitimi vb. nörolojik sorunlar da görülebilir. Otizm spektrum bozukluğu bir ruh hastalığı değildir, ancak belirtileri bazı ruh hastalıklarını çağrıştırabilir. Yapılan bilimsel araştırmalar, otizm spektrum bozukluğunun çocuk yetiştirme özellikleriyle ya da ailenin sosyoekonomik özellikleriyle ilişkisi olmadığını göstermiştir.

Otizm spektrum bozukluğunun kalıtsal olabileceği yönünde bulgular vardır, ancak buna yol açan gen ya da genler henüz bulunmuş değildir. Önceki yıllarda otizm spektrum bozukluğunun görülme oranının 500’de bir olduğu kabul edilirken son verilere göre otizm spektrum bozukluğunun yaklaşık her 150 çocuktan birini etkilediği düşünülmektedir. Ayrıca, erkeklerdeki yaygınlığı kızlardan dört kat fazladır. Sanıldığının aksine, otizm spektrum bozukluğu tanılı bireylerin çoğunda, farklı düzeylerde zekâ geriliği görülür. Ayrıca, zekâ testlerinde belli alanlar, diğer alanlara kıyasla çok daha geri çıkabilir. Otizm spektrum bozukluğu tanılı bireylerin pek azında (yaklaşık %10), çok güçlü bellek, müzik yeteneği vb. üstün özelliklere rastlanır.